Срок постановки диагноза наследственных заболеваний у новорожденных в России сократится, в том числе, благодаря уменьшению периода проведения необходимых процедур. Об этом сообщил главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин, информирует сайт Объясняем.рф.

Ранее Минздрав утвердил порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, который вступает в силу с 31 декабря 2022 года. Как пояснил Воронин, документом устанавливается система организации массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний во всех регионах России, в частности сроки забора крови и ее доставки в региональные и межрегиональные медико-генетические консультации (центры расширенного скрининга), сроки проведения первичных скрининговых и подтверждающих исследований, а также порядок действий в случае подозрения и выявления наследственных заболеваний.
«Схема проведения исследований на наследственные заболевания теперь будет принципиально отличаться от существующей сегодня. Образец крови у доношенных детей будут брать на второй день жизни, в то время как сейчас это происходит на четвертый день. Кровь будет наноситься не на один, а на два тест-бланка: первый будет направлен в региональную медико-генетическую консультацию, второй — уже в межрегиональную. Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий-четвертый день, и на четвертый - в межрегиональный медико-генетический центр. Там в течение трех дней будут проведены первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного мы уже будем получать информацию, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. Сегодня такие сведения мы получаем не ранее чем на десятый день жизни, а в ряде случаев к пятнадцатому-шестнадцатому дню жизни», - рассказал эксперт.
По словам Воронина, в ходе скрининга выявляется группа риска, в нее может попадать около 1% новорожденных. Для этих детей необходим еще один этап - подтверждающая диагностика. «Согласно приказу, для подтверждающей диагностики образец крови доставляется в референс-центр на девятый-десятый день. Таким образом, на 10-12 день мы уже можем иметь точный диагноз. В случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, входящих в скрининг, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения», - сказал он.

Принятым Минздравом документом также устанавливаются группы медико-генетических организаций, оказывающих помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями, а также требования к референс-центрам, проводящим подтверждающую диагностику.
Как рассказали в пресс-службе МГНЦ, в России будет создано десять центров расширенного неонатального скрининга и один референс-центр, функции которого станет выполнять Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. «Специалисты МГНЦ уже сейчас активно принимают участие как в организационной работе с регионами, где будут открыты центры, так и в подготовке для них специалистов. Сегодня только МГНЦ соответствует всем требованиям, которые предъявляются к референс-центру», - говорится в сообщении.