Наследственные заболевания новорожденных будут выявлять на второй день жизни

Срок постановки диагноза наследственных заболеваний у новорожденных в России сократится, в том числе, благодаря уменьшению периода проведения необходимых процедур. Об этом сообщил главный врач Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин, информирует сайт Объясняем.рф.

Ранее Минздрав утвердил порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, который вступает в силу с 31 декабря 2022 года. Как пояснил Воронин, документом устанавливается система организации массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний во всех регионах России, в частности сроки забора крови и ее доставки в региональные и межрегиональные медико-генетические консультации (центры расширенного скрининга), сроки проведения первичных скрининговых и подтверждающих исследований, а также порядок действий в случае подозрения и выявления наследственных заболеваний.
«Схема проведения исследований на наследственные заболевания теперь будет принципиально отличаться от существующей сегодня. Образец крови у доношенных детей будут брать на второй день жизни, в то время как сейчас это происходит на четвертый день. Кровь будет наноситься не на один, а на два тест-бланка: первый будет направлен в региональную медико-генетическую консультацию, второй — уже в межрегиональную. Тест-бланк должен быть доставлен в региональную консультацию на третий-четвертый день, и на четвертый - в межрегиональный медико-генетический центр. Там в течение трех дней будут проведены первичные скрининговые исследования. Фактически к восьмому дню жизни новорожденного мы уже будем получать информацию, есть у него подозрение на наследственное заболевание или нет. Сегодня такие сведения мы получаем не ранее чем на десятый день жизни, а в ряде случаев к пятнадцатому-шестнадцатому дню жизни», - рассказал эксперт.
По словам Воронина, в ходе скрининга выявляется группа риска, в нее может попадать около 1% новорожденных. Для этих детей необходим еще один этап - подтверждающая диагностика. «Согласно приказу, для подтверждающей диагностики образец крови доставляется в референс-центр на девятый-десятый день. Таким образом, на 10-12 день мы уже можем иметь точный диагноз. В случае, когда речь идет о наследственных заболеваниях, входящих в скрининг, уменьшение сроков диагностики даже на один день имеет огромное значение, поскольку от этого зависит своевременное начало лечения», - сказал он.

Принятым Минздравом документом также устанавливаются группы медико-генетических организаций, оказывающих помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями, а также требования к референс-центрам, проводящим подтверждающую диагностику.
Как рассказали в пресс-службе МГНЦ, в России будет создано десять центров расширенного неонатального скрининга и один референс-центр, функции которого станет выполнять Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. «Специалисты МГНЦ уже сейчас активно принимают участие как в организационной работе с регионами, где будут открыты центры, так и в подготовке для них специалистов. Сегодня только МГНЦ соответствует всем требованиям, которые предъявляются к референс-центру», - говорится в сообщении.

Поделиться:

ЧИТАТЬ ТАКЖЕ:

30.09.2022 - 19:29

Госдума РФ приняла закон о кредитных каникулах для военнослужащих

На пленарном заседании приняты во втором и третьем чтениях изменения, в соответствии с которыми призванные в рамках частичной мобилизации граждане, взявшие кредит до призыва на

30.09.2022 - 19:27

Продлен прием документов на соискание Государственной премии КБР в области литературы и искусства

Министерство культуры Кабардино-Балкарской Республики ​ информирует о продлении срока подачи представлений и прилагаемых к ним материалов на соискание Государственной премии Каб

30.09.2022 - 19:23

"Горячая линия" по вопросам мобилизации

По вопросам частичной мобилизации в Республиканском военкомате открыли “горячую линию”

30.09.2022 - 19:19

Оперативный штаб озвучил новые данные по распространению коронавируса в КБР

По состоянию на 30 сентября в Кабардино-Балкарии исследовано 1 495 337 тестов на COVID-19. Подтверждено 72008 случаев заражения, в том числе 134 за минувшие сутки.

30.09.2022 - 19:19

Фейк: В Москве контроль за военнообязанными ведется при помощи QR-кодов

В Москве контроль за военнообязанными ведется при помощи QR-кодов, сообщает телеграм-канал войнасфейками.рф.

30.09.2022 - 19:18

В Кабардино-Балкарской Республике организована круглосуточная горячая линия по вопросам мобилизации

В прокуратуре Кабардино-Балкарской Республики начала работу специальная горячая линия по вопросам исполнения законодательства в сфере призыва граждан на военную службу по мобили

30.09.2022 - 19:15

Исполнительные производства в отношении попадающих под частичную мобилизацию граждан подлежат приостановлению

В соответствии с частью 2 статьи 40 Федерального закона «Об исполнительном производстве» судебным приставом-исполнителем исполнительное производство может быть приостановлено по

30.09.2022 - 19:13

Школьники приняли участие в акции против терроризма

В рамках оперативно-профилактического мероприятия «Защита» инспекторы ПДН Управления МВД России по городу Нальчику майор полиции Анна Хостова и капитан полиции Инга Алчагирова п

30.09.2022 - 19:06

Временное ограничение полетов на юге России продлили до 10 октября

Режим временного ограничения полетов в 11 российских аэропортов продлен до 10 октября 2022 года 03:45 по московскому времени, сообщается на сайте Росавиации, информирует сайт Об

30.09.2022 - 19:03

Фейк: Военкоматы рассылают на электронные почты российских вузов призывы предоставить список всех студентов мужского пола

Военкоматы рассылают на электронные почты российских вузов призывы предоставить список всех студентов мужского пола для прохождения боевой подготовки, сообщает телеграм-канал во